Crispr

miheikki

Ylipäällikkö
Lahjoittaja
#1
Jännän äärellä nyt.

Clustered regularly interspaced short palindromic repeats

https://en.wikipedia.org/wiki/CRISPR

Syöpähoitoja, malarian loppu ja mahdollisuus maailman pahimpaan biovahinkoon: Crispr tulee
Uusi biohakkerointimenetelmä tekee perimän korjailusta lastenleikkiä. Se on mahtavaa – ja pelottavaa.
Kirsi Heikkinen
SK 04/2016|31.1.2016 12:00|Päivitetty 2.2.2016 10:40 http://suomenkuvalehti.fi/jutut/tie...koon-crispr-tulee/?shared=308432-ba8aed1b-500



Tohtorikoulutettava Jere Weltner onkii laboratorion kaapista muovisen kennon, jonka koloissa näkyy tilkka nestettä. Hän kuorii kannen auki ja asettaa näytteen mikroskooppiin.

Leica-mikroskoopin silmä tarkentuu rusehtavaan liemeen. Siinä lilluu ihmisen ihosoluja, jotka on ohjelmoitu muuttumaan toisiksi soluiksi. Niistä tulee keinotekoisia kantasoluja, joiden toivotaan aikanaan poikivan hoitoja niin diabetekseen kuin syöpiinkin.

Näitä nimenomaisia ihosoluja on viritetty cas9-nimisen proteiinin avulla, jotta muuntuminen tapahtuisi tehokkaammin.

Weltner selaa harjaantuneesti näyttöä. ”Katso, tuossa on jo kantasoluja. Ja tuossa”, hän osoittaa. Tosiaan, siellä täällä pitkulaisten ihosolujen seassa näkyy pulleroisia soluryppäitä. Ne muistuttavat hieman halkaistuja valkosipulinkynsiä.

Weltner rullaa mikroskooppiin toisen näytteen. Se on verrokki, johon ei ole tehty cas9-käsittelyä. Nyt valkosipulimaisia soluja on huomattavasti harvemmassa.

Weltner on tyytyväinen. Viritys toimii niin kuin pitääkin.

Tämä on yksi esimerkki tutkimuksesta, joka nojaa niin kutsuttuun crispr-cas9-genominmuokkaukseen. Sitä hyödynnetään useassa muussakin hankkeessa täällä professoriTimo Otonkosken laboratoriossa Helsingin yliopiston Biomedicumissa – kuten tällä hetkellä suurin piirtein jokaisessa bioteknisessä laboratoriossa ympäri maailmaa.

Crispr on nimittäin tehnyt geenien peukaloimisesta lastenleikkiä. Sillä voi säätää soluja tavoilla, joista on tähän asti vain unelmoitu. Sillä voidaan parantaa tauteja, kasvattaa viljasatoja ja valmistaa polttoaineita, jotka eivät tuhoa ympäristöämme – mahdollisuudet ovat rajattomat.

Crispr-cas9 valittiin vuoden 2015 tieteelliseksi läpimurroksi. Sen keksijöille povataan Nobelia. Sijoittajat – muun muassa Microsoft-miljardööri Bill Gates – ovat sijoittaneet crispriä soveltaviin startup-yrityksiin jo satoja miljoonia euroja.

Aika hyvin menetelmältä, jota ei vielä neljä vuotta sitten ollut olemassakaan.



’Uskomatonta, miten hyvin se toimii!” Professori Jennifer Doudnalle Kalifornian yliopistoon Berkeleyhin alkoi virrata ällistyneitä kehuja kollegoilta sen jälkeen, kun hän ja mikrobiologi Emmanuelle Charpentier ryhmineen olivat esitelleet crispr-cas9-menetelmän mahdollisuuksia Science-lehdessä kesäkuussa 2012. Charpentier työskenteli tuolloin Uumajan yliopistossa.

”Palaute heijasti omia kokemuksiamme”, Doudna totesi joulukuussa Nature-lehdessä.

Crispr-cas9 on biokemiallinen työkalu, joka on omittu ihmisen käyttöön bakteereilta. Ne käyttävät cas-proteiinia saksina, joilla ne napsaisevat sisälleen tunkeutuneen viruksen perimästä viipaleen ja pistävät sen talteen. Näin ne osaavat tunnistaa kyseisen viruksen vastaisuudessa ja puolustautua sitä vastaan.

Doudna ja Charpentier jalostivat tätä bakteerien itsesuojelujärjestelmää pidemmälle. He muovailivat kahdesta rna-molekyylistä paikantimen, ”gps:n”, joka vie proteiinisakset juuri sinne, minne tutkijat haluavat.

”Opas-rna on kuin osoitetarra, johon voidaan kirjoittaa mikä tahansa kohde perimässä”, professori Timo Otonkoski selittää.

Menetelmä katkaisee juuri halutun mittaisen pätkän dna:ta irti juuri halutusta paikasta. Sitten se liimaa dna-rihmojen päät siististi kiinni – tai ymppää niiden väliin uuden palan, jos niin käsketään.

Tämä tarkoittaa sitä, että geenejä tai niiden säätelyalueita voidaan poistaa tai korjata. Tutkijoiden mukaan crispr-cas9 pystyy leikkaamaan ja liimaamaan emäspareja yhtä tarkasti kuin tekstinkäsittelyohjelman etsi- ja korvaa -toiminto. Jotkut puhuvatkin genomin ”editoimisesta”.

”Perimää on toki osattu muokata tähänkin asti, muttei näin täsmällisesti, nopeasti ja edullisesti”, Otonkoski sanoo. Aiemmin saattoi kestää vuoden tai kaksi, ennen kuin saatiin selville, toimiiko jokin tietty muunnos solussa vai ei. Ja usein ei toiminut. Crisprillä tieto saadaan parissa kuukaudessa – ja yleensä muunnos toimii.

”Työvaihe, joka ennen vei meiltä kuukauden ja maksoi satasia hoituu nyt kahdessa päivässä 15 eurolla”, Otonkoski laskee.



Päivä sen jälkeen, kun professori Feng Zhang Massachusettsin teknillisestä yliopistosta kuuli crispristä ensimmäisen kerran, hän lensi Floridaan genetiikan konferenssiin. Zhang ei kuitenkaan osallistunut siellä kokouksiin, kuten oli ollut tarkoitus, vaan googlasi kuumeisesti hotellihuoneessaan.

”Istuin siellä ja luin crispristä joka ikisen tutkimuksen, jonka löysin. Mitä enemmän luin, sitä enemmän innostuin,” Zhang kertoo amerikkalaisessa The New Yorker -aikakauslehdessä.

Helmikuussa 2013 Zhang työtovereineen osoitti Sciencessa, että crispr-cas9 toimii niin ihmisen kuin hiiren soluissa. Samaa todisteli samassa lehden numerossa myös professori George Church Harvardin yliopistosta ryhmineen.

Menetelmä levisi laboratorioihin kulovalkean tavoin. Tutkijat oppivat tuota pikaa ohjelmoimaan opas-rna:t kuljettamaan räätälöintikäskyt mihin tahansa soluun missä tahansa eläimessä tai kasvissa.

Sana ”kumouksellinen” ei ole Otonkosken mielestä liioittelua, kun puhutaan crispristä. ”Olin urani aikana kokenut kaksi molekyylibiologista mullistusta. Ensimmäinen oli PCR-tekniikka, jolla kyettiin monistamaan dna:ta. Toinen oli keinotekoisten kantasolujen keksiminen kymmenen vuotta sitten. Crispr on kolmas.”



Uusia crispr-saavutuksia tipahtelee laboratorioista julkisuuteen lähes viikoittain. Sen avulla on muun muassa pysäytetty Duchennen lihasdystrofia – lasten yleisin lihasrappeumatauti – hiirissä sekä paikattu geenivirhe, joka aiheuttaa kaihia. Hi-viruskin sillä on jo pyyhitty ihmissoluista.

Hiivan perimää taas on editoitu siten, että se on saatu tuottamaan ”kolmannen polven” bioetanolia. Vehnästä Crisprillä taklattiin pois kolme geeniä sillä seurauksella, että vilja ei enää sairastu tuhoisaan kasvitautiin, härmään.

Tämänhetkistä ennätystä pitää hallussaan Churchin ryhmä: se muutti samanaikaisesti peräti 62:ta geeniä sian alkiossa. Tämän massiivisen muovailun tavoite on saada aikaan sellaisia elimiä, joita voidaan kasvattaa siassa ja siirtää ihmispotilaille ilman vaarallisia sivuvaikutuksia.

Marraskuussa 2015 tutkijat ilmoittivat onnistuneensa asentamaan crisprillä hyttysen soluihin ”geeniajurin”, joka tekee niistä kelvottomia malarialoisen isänniksi. Tämä ohjain lisää todennäköisyyttä, että tietty geeni periytyy jälkeläisille – hyttyskokeessa malarialoista hylkivä geeni periytyi jälkeläisille peräti 99,5 prosentin todennäköisyydellä.

Joulukuussa toinen ryhmä kertoi puolestaan kehittäneensä geeniajurin, jolla malariaa levittävien hyttysten jälkeläisistä tulee steriilejä.

Jos loinen ei elä hyttysessä tai hyttynen ei lisäänny, satoja tuhansia ihmisiä vuosittain tappava malaria saadaan vihdoin kuriin, ajurien rakentajat päättelevät.

Mahtavaa! Vai onko sittenkään?



Crispr-cas9 on niin uusi menetelmä, että osa tutkijoista haluaa ottaa sen käytössä aikalisän.

Viime elokuussa – ennen antimalaria-ajurien keksimistä – joukko brittiläisiä, yhdysvaltalaisia, australialaisia, itävaltalaisia ja japanilaisia tutkijoita allekirjoitti varoituksen, joka julkaistiinScience-lehdessä.

Siinä todettiin, että vaikka geeniohjaimilla onkin mahdollista pelastaa ihmishenkiä ja saada aikaan paljon muutakin hyödyllistä, muunneltujen eliöiden leviäminen luontoon saattaisi aiheuttaa arvaamattomia ekologisia seurauksia.

Mitä tapahtuisi, jos esimerkiksi antimalariahyttyset karkaavat luontoon?

Niiden kehittäjien mukaan tällaista vaaraa ei ole, koska hyttyset ovat moninkertaisessa häkissä eikä tutkittu laji edes pärjäisi hengissä laboratoriota ympäröivässä luonnossa.

Joidenkin tutkijoiden mukaan kaikkiin geeniajureihin pitää silti varmuuden vuoksi lisätä nollausnappi: mekanismi, jolla ajurin vaikutus voidaan peruuttaa, jos ongelmia ilmenee.



Crispr-cas9:n helppouskin on herättänyt kylmiä väreitä tutkijayhteisössä. Nature-lehden mukaan harrastelijabiohakkerit yrittävät jo parantaa sillä esimerkiksi oluen makua. Entä jos jokin meneekin pieleen?

Menetelmän äiti Jennifer Doudna sanoo ihokarvojensa nousseen pystyyn, kun hän kuunteli erään jatko-opiskelijan esittelevän työtään. Siinä crispr-räätälöinti tehtiin viruksen avulla, jota hiiri hengitti sisäänsä. Näin eläimen keuhkoihin saatiin muodostumaan kasvain, jolla voidaan tutkia ihmisen keuhkosyöpää.

Pienikin virhe, ja saattaisikin käydä niin, että syöpämalli toimii myös ihmisen keuhkoissa, Doudna tajusi.

”Kuulosti uskomattoman pelottavalta, että opiskelijat työstävät sellaisia. On tärkeää, että ihmiset ymmärtävät, mitä tämä teknologia voi tehdä”, hän korosti Naturessa.

Bioterrorisminkin mahdollisuus on ehtinyt välähtää monen mielessä.



Huhtikuussa 2015 kiinalaistutkijat julkaisivat Protein & Cell -lehdessä tutkimusartikkelin, jossa he kuvailivat yritystään muokata crisprillä ihmisen alkiota. Geenitutkija Junjiu HuangSun Yat-sen yliopistosta ryhmineen halusi selvittää, voisiko perinnöllisen sairauden – hengenvaarallista anemiaa aiheuttavan synnynnäisen veritaudin – parantaa pysyvästi jo ennen ihmisen syntymää. Jos geenivirheen korjaus tehtäisiin alkion perimään, sairaudelta säästyisi paitsi lapsi itse, myös kaikki tämän lapset ja heidän lapsensa. Sairaus olisi pysyvästi poistettu.

Tulos oli yksiselitteinen: ei onnistu nykykonstein. Tutkijoiden tavoittelema muutos onnistui vain 14,3 prosentissa alkioita, ja sivuvaikutuksena niihin syntyi suuri määrä tahattomia geenivirheitä. Pulmat osoittautuivat 48 tunnissa niin suuriksi, että tutkijat lopettivat kokeensa.

Vaikka kiinalaisten koe tehtiin alun perinkin viallisilla alkioilla, joista ei koskaan olisi syntynyt lapsia, tutkimus sai aikaan metelin. Pelkkä huhu meneillään olevasta kokeesta sai tiedeyhteisön julkaisemaan vetoomuksia, ettei crispriä käytettäisi ihmisalkioihin – paitsi eettisistä ja turvallisyyssyistä, myös siksi, ettei ihan tavallistenkin solujen muokkaus saisi samassa rytäkässä kielteistä leimaa, joka voisi johtaa kaiken crispr-tutkimuksen kieltämiseen.

Science ja Nature-tiedelehdet kieltäytyivät julkaisemasta kiinalaisten tutkimusartikkelia. Sanoma- ja aikakauslehdistö nosti esiin pelon designer-vauvoista ja rodunjalostuksesta.

Monille ihmisen alkion sormeilu on eettinen raja, jota ei pidä ylittää. Joillekin syy on uskonnollinen. Toiset pelkäävät hallitsemattomia seurauksia: että jonkin geenin korjaaminen aiheuttaakin perinnöllisiä vikoja toisissa. Jotkut ovat vakuuttuneita, että jos ihmisen alkionmuokkaus sallitaan, lapsia ryhdytään jalostamaan ominaisuuksiltaan tietynlaisiksi. Se olisi paremmin ihmisillä toimivan crisprin avulla mahdollista.

Periytyvien muutosten tekeminen ihmisen alkioon tai sukusoluihin onkin useimmissa maissa laitonta, myös Suomessa. Joissakin maissa, kuten Liettuassa, alkioiden tutkiminenkin on kielletty.

”Toisaalta kiinalaisten koe nimenomaan osoitti, ettei crispr-cas9 edes toimi ihmisalkion muokkauksessa”, Otonkoski huomauttaa. Hän sanoo, ettei itse ymmärrä, miksi alkionmuokkauksesta pitäisi leipoa ratkaisua perinnöllisiin sairauksiin.

”Jos tautien siirtyminen vanhemmalta lapselle halutaan välttää, tarjolla on eettisempiä ja turvallisempiakin keinoja, kuten alkion diagnostiikka ja seulonta.”



Jennifer Doudna sanoo alkaneensa heräillä öisin ja miettiä, kumpaa crispr tekee enemmän, hyvää vai haittaa.

”Kun olen 90-vuotias, olenko iloinen siitä, mitä olemme saavuttaneet tällä teknologialla vai toivonko, etten olisi koskaan keksinyt, miten sitä käytetään”, hän pohti The New Yorker -lehdessä.

Ensimmäistä vaihtoehtoa edistääksen hän järjesti Yhdysvaltain kansallisen tiedeakatemian kanssa joulukuussa 2015 Washingtoniin huippukokouksen, jossa puntaroitiin crispr-cas9-menetelmän uhkia ja mahdollisuuksia. Paikalle saapui eturivin tutkijoita ympäri maailmaa. Saman pöydän ääreen sopi Doudnan ja Emmanuel Charpentierin lisäksi myös Feng Zhang, vaikka kolmikon kesken on meneillään lihava riita crispr-cas9-menetelmän pantenttioikeuksista. Ratkaisua haetaan paraikaa oikeudessa.

Kolmipäiväinen kokous välitettiin suurelle yleisölle suorana internetissä, ja kuka tahansa saattoi osallistua keskusteluun sosiaalisen median kautta.

Puheenvuorot lainehtivat molekyylibiologiasta filosofiaan ja teologiaan. Mitä ja kenen perimää saa muokata ja miten?

Filosofi John Harris Manchesterin yliopistosta väitti, ettei ituradassa – soluissa, jotka johtavat sukusoluista alkion kautta jälkeläisen sukusoluihin – ole mitään erityisen pyhää. Hänen mukaansa lisääntyminen ihan tavalliseenkin tapaan on geenilottoa, mistä syntyy usein sairauksia. ”Jos seksille olisi pitänyt hankkia lupa, sitä ei myönnettäisi, koska seksi on niin vaarallista”, hän vitsaili.

Eräs vauvansa synnynnäiseen aivovaurioon menettänyt äiti yleisöstä puolestaan tarttui mikrofoniin ja itki, että ”jos teillä kerran on taito ja tieto hävittää näitä sairauksia, niin hitto vieköön tehkää se!”

Pitkällisen pohdiskelun jälkeen tutkijat ilmoittivat kokouksen päätelauselmassa puoltavansa crisprin ja muiden vastaavien menetelmien käyttöä perustutkimuksessa, joka koskee myös dna:n muokkaamista ihmisen sukusoluissa tai alkioissa. Sen sijaan raskauden yrittäminen tällaisilla soluilla on ainakin toistaiseksi eettisesti ja teknisesti vastuutonta, he muotoilivat.



Vaikka ihmisen alkionmuokkaus onkin tapetilla, se ei suinkaan ole crispr-tutkimuksen ytimessä – edes lääketieteessä. Sen sijaan sen avulla yritetään kiivaasti jäljittää erilaisten tautien syitä ja löytää niihin tehokkaampia lääkkeitä.

Kirmo Wartiovaara kehittää Otonkosken laboratoriossa crisprillä geenilääkettä punasolutauteihin, joihin kuolee satoja tuhansia ihmisiä joka vuosi. Lääke toimii jo solukokeissa, mutta ihmisiä sillä päästään hoitamaan joskus ensi vuosikymmenellä – jos hyvin käy. Hoitojen, erityisesti geeniterapioiden, tutkimuksessa ja testauksessa on monta mutkaa matkassa.

Molekyylibiologiset menetelmät tarkentuvat kuitenkin koko ajan. Zhang on jo keksinyt paremmat proteiinisakset kuin cas9. Yhdysvaltalais-kiinalainen ryhmä puolestaan esitteli tammikuussa 2016 Naturessa crispristä uuden version. Se näyttäisi olevan niin tarkka, ettei se aiheuta lainkaan tahattomia mutaatioita soluihin.

Aina tutkijoiden toivoma muutos solussa ei vaadi dna:an kajoamista. Usein riittää, että jonkin tietyn geenin toimintaa vain voimistetaan tai vaimennetaan.

Tätä varten Otonkosken ryhmä, Jere Weltner ja tohtorikoulutettava Diego Balboaetunenässä, kehittivät työkalun, jolla yksittäisen geenin toimintaa voidaan säädellä halutulla tavalla. Menetelmässä hyödynnetään crispr-cas9-teknologiaa, mutta varsinainen aktivointi tapahtuu lääkeaineiden välityksellä. Työkalua käytetään muun muassa kantasolujen erilaistumisen ohjaamisessa – juuri niiden, joilla Biomedicumissa tutkitaan syövän ja diabeteksen hoitamista.

”Me tavallaan teimme entsyymisaksista niin tylsät, että ne eivät leikkaa dna:ta vaan viilaavat sen pintaa”, Weltner selittää.

Työkalu julkaistiin arvostetussa Stem Cell Reports -tiedelehdessä syyskuussa 2015.

”Ajattelimme ensin hakea menetelmälle patenttia, mutta lakimiehet valistivat, ettei meillä ole siihen tarpeeksi resursseja. Isojen yliopistojen ja yritysten kisa patenteista on niin aggressiivista”, Otonkoski sanoo.

”On kuitenkin hienoa, että jollakin tietyllä tutkimuksen saralla tällainen pienikin yliopisto voi olla iso tekijä maailmalla”, hän lisää.
 

miheikki

Ylipäällikkö
Lahjoittaja
#2
The Times: Brittiläinen parannettiin HI-viruksesta – kenties ensimmäisenä maailmassa
ULKOMAAT JULKAISTU 03.10.2016 08:55 http://www.mtv.fi/uutiset/ulkomaat/...sesta-kenties-ensimmaisena-maailmassa/6101016

0




Brittiläinen mies on kenties ensimmäinen ihminen maailmassa, joka on parantunut HI-viruksesta. Mieheen käytettiin uutta kokeellista hoitoa, jonka tarkoitus on hävittää virus ihmiselimistöstä. Asiasta kertoo muun muassa The Times ja The Independent.

Kokeelliseen hoitoon on osallistunut 50 ihmistä, joista 44-vuotias britti on ensimmäinen, joka on saanut hoidon päätökseen. Hoidon on suunnitellut liuta tutkijoita ja lääkäreitä Iso-Britannian viidestä eri yliopistosta. Miehen veressä ei ole enää havaittavissa virusta. Tutkijat kuitenkin varoittavat, että vielä on liian aikaista sanoa, toimiiko hoito oikeasti, mutta mies voi tietojen mukaan aikaisempaa paremmin.

Kokeellisen hoidon tarkoitus on tuhota HI-virus elimistöstä kokonaan, myös nukkuvista soluista.


– Tämä on yksi ensimmäisistä vakavista yrityksistä löytää kokonaisvaltainen parannuskeino HI-virukseen, kertoo Britannian kansallisen terveystutkimuslaitoksen Mark Samuels The Timesille.

HI-virusta kantaa tällä hetkellä lehtien mukaan noin 37 miljoonaa ihmistä. Se leviää pääosin suojaamattoman seksin tai likaisten neulojen kautta.


HI-virus tuhoaa ihmisen verestä valkosoluja tuhoten näin ihmisen puolustusjärjestelmän. Edenneenä sairautena HIV on Aids, jolloin ihmisen elimistön vastustuskyky on jo heikentynyt selvästi. Nykylääkkeillä HI-virusta pystytään hoitamaan, mutta ei parantamaan.
Muistiin

http://www.genetherapynet.com/breaking-gene-therapy-news.html
 

Raveni

Ylipäällikkö
#3
Aikamoista. Super viruksia ja bakteereita odotellessa.
 

miheikki

Ylipäällikkö
Lahjoittaja
#5
Uutta geenitekniikkaa kokeiltiin syöpäpotilaaseen
klo 11:12 | 18.11.2016 http://www.tiede.fi/artikkeli/uutiset/uutta-geenitekniikkaa-kokeiltiin-syopapotilaaseen

Crispr-tekniikalla muokattuja soluja annettiin ensi kertaa ihmiselle.

Kiinalaiset geenitutkijat ovat lokakuussa ensi kertaa injektoineet ihmiseen soluja, joiden geenejä on muokattu crispr-cas9-geenitekniikalla.

Syöpätutkija Lu You Sichuanin yliopistosta Chengdussa siirsi muunnettuja soluja potilaaseen, jolla on aggressiivinen keuhkosyöpä. Työ tehtiin West Chinan sairaalassa, joka sijaitsee myös Chengdussa.

Käytetty tekniikka on yksinkertaisempi ja tehokkaampi kuin muut geenimuokkauksen tekniikat, joita on kokeiltu.


Kiinan koe luultavasti nopeuttaa kisaa saada se käyttöön kaikkialla maailmassa, sanoo syöpätutkija Carl June. Hän on erikoistunut immuunihoitoihin Pennsylvanian yliopistossa Philadelphiassa.

June uskoo, että koe voi käynnistää jonkinlaisen biolääketieteen kaksintaistelun Kiinan ja Yhdysvaltojen välille.

”Ja kilpailu yleensä kohentaa lopputuotetta”, June sanoo Nature-lehdessä.

June on tieteellinen neuvonantaja kokeessa, jossa crispr-hoitoa kohdistetaan Yhdysvalloissa syöpäpotilaiden solujen kolmeen geeniin. Hän uskoo, että kokeisiin päästään vuoden 2017 alussa.

Maaliskuussa 2017 puolestaan ryhmä Pekingin yliopistossa uskoo aloittavansa tutkimuksen, jossa crisprin avulla hoidetaan virtsarakon, eturauhasen ja munuaisten syöpiä.

Kiinalaisen Lu Younin hoitokokeessa tutkijat ottivat immuunisoluja potilaan verestä. Sitten soluista poistettiin crispr-menetelmällä geeni, joka koodaa proteiinia nimeltä pd-1. Tavallisesti se jarruttaa solun immuunivastetta. Syöpä osaa hyödyntää tätä, kun se leviää elimistössä.

Lu You viljeli käsiteltyjä soluja, jolloin niiden määrä lisääntyi. Sitten hän injektoi soluja keuhkosyöpäpotilaaseen. Ajatuksena on, että ilman pd-1:ta immuunisolut alkavat nujertaa syöpäsoluja.

Lu You kertoo, että potilas saa vielä toisen injektion, mutta hän kieltäytyi kertomasta yksityiskohtia viitaten potilasturvaan.

Jatkossa Lun ryhmä aikoo hoitaa kymmentä henkilöä. Kukin heistä saa 2–4 ruisketta. Potilaita seurataan puoli vuotta. Sinä aikana ehkä jo nähdään, miten injektiot vaikuttavat.
 

miheikki

Ylipäällikkö
Lahjoittaja
#6
ARTIKKELIT
Viikon gallup: Hyväksytkö, että geenisaksilla muokataan eläimiä?
klo 16:20 | 3.4.2017 http://www.tiede.fi/artikkeli/artik...vaksytko-etta-geenisaksilla-muokataan-elaimia

Crispr-tekniikalla on tehty jo sarvettomia vasikkoja. Näin ne säästyvät kivuliaalta nupotukselta.

Uusi geenitekniikka voisi mullistaa kotieläintalouden. Sen avulla tutkijat ovat tehneet eläimiä vastustuskykyisiksi vaarallisille taudeille, kasvattaneet lihakarjan lihasmassaa, poistaneet lehmien ja vuohien maidosta allergeeneja ja edistäneet eläinten hyvinvointia.

Kalifornian yliopiston ryhmä on onnistunut muokkaamaan nautojen perimää niin, että vasikat syntyvät sarvettomina.

Näin vältytään nupouttamiselta, joka tarkoittaa sarvenaiheiden solujen tuhoamista polttamalla. Se aiheuttaa nuorelle eläimelle kaksi kolmannen asteen palovammaa ja kovaa kipua.


Kyse on geenieditoinniksi kutsutuista menetelmistä. Niistä tunnetuin Crispr-cas9, jota on sanottu geenisaksiksi. Tällä leikkaa ja liimaa -työkalulla tutkijat voivat katkaista dna-rihman tismalleen siitä, mistä tahtovat, ja leikata geenistä pois emäksiä, lisätä vai vaihtaa niitä.

Näin he muokkaavat eläinten ja kasvien perimää.

”Geenieditoinnissa piilee valtava mahdollisuus lisätä kotieläintuotannon kestävyyttä sekä edistää eläinten terveyttä ja hyvinvointia”, sanoo geneetikko Alison Van Eenennaam Kalifornian yliopistosta Helsingin Sanomien jutussa.

Van Eenennaam näkee geenieditoinnin osana eläinjalostuksen jatkumoa.

Geenejä editoimalla jalostajat voivat tehdä hyödyllisiä muutoksia eliöiden perimään ilman, että mukana seuraa jotain, mitä ei tahdota. Sarvet ovat juuri sellainen yhdestä geenistä riippuva ominaisuus, jonka muuttamiseen menetelmä sopii hyvin.

Geenieditoidut eläimet ja kasvit eivät vielä kuulu minkään lainsäädännön piiriin. Monien tutkijoiden mielestä ne ovat eri asia kuin aiemmat muuntogeeniset eläimet ja kasvit, koska niiden dna:han ei ole pantu mitään vierasta. On ainoastaan tehty muutoksia eliön omiin geeneihin.

Geenitekniikan vastustajat puhuvat silti sarvettomiksi editoiduista lehmistä haukkumanimellä Frankencow, Frankensteinin lehmä.
 

miheikki

Ylipäällikkö
Lahjoittaja
#8
Geenimuokkaus etenee nyt häkellyttävää vauhtia: "Tämän kaiken pitäisi olla hälytysmerkki"
Tutkija Heikki Saxén perää enemmän yhteiskunnallista keskustelua geenimuokkauksen hyvistä ja huonoista puolista, riskeistä ja vaaroista.
MAAILMA03.08. 06.30 Päivitetty 14.18 https://www.aamulehti.fi/maailma/ge...n-kaiken-pitaisi-olla-halytysmerkki-200298737
OHSU

Vesa Vanhalakka
Aamulehti

Tampereen yliopiston bioetiikan tutkijan Heikki Saxénin mielestä uusien geenimuokkausmenetelmien parissa edetään nyt niin häkellyttävän nopeasti, että olisi syytä painaa jarrua ja edetä rauhallisemmin.

–Erilaisia menetelmiä sekä ihmisten että eläinten geenien, solujen ja alkioiden muuttamiseksi on ilmaantunut viime vuosina todella paljon ja koko kenttä etenee nyt hirvittävällä vauhdilla. Tämän kaiken pitäisi olla hälytysmerkki siitä, että nyt mennään jo liian lujaa.

Saxén korostaa, että hän ei vastusta geenitutkimusta. On hyvä, että tutkitaan.

Saxén perää kuitenkin enemmän yhteiskunnallista keskustelua geenimuokkauksen hyvistä ja huonoista puolista, riskeistä ja vaaroista.

–Tällaisen järjestäminen on toki hyvin haastavaa, mutta onko sellaista edes yritetty? Mielestäni ei. Ja se häiritsee minua.

Saxénin mielestä geenien muokkaukseen kohdistuvaa tutkimusta tehdään liian paljon tieteilijöiden, mutta liian vähän yhteiskunnan ehdoilla.

Korjattiin sydänsairautta aiheuttava geeni
Heikki Saxén väittelee bioetiikasta lokakuussa. Hän on myös 2015 toimintansa aloittaneen Bioetiikan instituutin perustaja ja hallituksen puheenjohtaja. Lokakuussa 2016 Saxén palkittiin bioetiikan edistämisestä Suomessa.

Saxén kommentoi Aamulehdelle Nature-lehdessä keskiviikkona julkaistua tutkimusta.

Tutkimuksessa muokattiin ensimmäisen kerran Yhdysvalloissa ihmisalkion geenejä uudella CrisprCas9-menetelmällä.

Crispr-geenisaksilla tehdyssä kokeessa korjattiin ihmisalkion geenistä muunnos, joka aiheuttaa hypertrofisen kardiomyopatian eli sydänlihassairauden.

Muutos on periytyvä eli korjattu geeni siirtyy myös tuleville sukupolville.

Vain muutama vuosi sitten keksitty Crispr on helppo, nopea ja halpa tapa muokata geenejä. Crispr hyödyntää entsyymiä, joka leikkaa saksien lailla perimän dna-nauhaa hyvin tarkkaan halutusta paikasta.

Tuhannet ryhmät kaikkialla maailmassa tutkivat uutta menetelmää. Sen on sanottu olevan suurin vallankumous lääketieteessä sitten penisilliinin.

Vain muutamassa vuodessa mikrobikokeista on edetty kokeisiin ihmisalkioilla.

Crispr-leikkuria ei ole kuitenkaan vielä tutkittu riittävästi, jotta sen voidaan sanoa olevan luotettava. Selvitettäviä epävarmuuksia on vielä monia.

Tästä ovat muistuttaneet myös menetelmän keskeisiin kehittäjiin kuuluvat Jennifer Doudna ja Feng Zhang.

Liikaa vain tutkijoiden käsissä
Iturataan eli sukusoluihin ja sitä kautta tuleville sukupolville perityviin ominaisuuksiin puuttuminen ei ole Saxénin mieleen. Sen verran kova juttu syntymättömien lasten geenimuokkaaminen on.

Saxénin mukaan hänen ja monen muun peräämää julkista keskustelua ei ole edes Yhdysvalloissa uusista geenimuokkausmenetelmistä käyty, vaikka sellaista perätään helmikuussa USA:ssa julkaistussa laajassa geenimuokkausraportissa.

–Toki viimeisimmän kokeen tehneellä tutkimusryhmällä on ollut eettisen toimikunnan lupa tehdä työnsä ja he viittaavat myös tuohon raporttiin, mutta mitään kunnon keskustelua asiasta ei ole käyty.

–Se, että tieteilijät käytännössä päättävät, mitä he haluavat tehdä, ei tarkoita sitä, että se olisi laajemmin yhteiskunnan hyväksymä linja.

Sairauksista ominaisuuksien parantamiseen
Laajaa yhteiskunnallista keskustelua geenimuokkauksesta tarvitaan Saxénin mielestä muun muassa siksi, että kun periytyviä ominaisuuksia geenimuokataan, esiin nousee väistämättä vielä syntymättömien lasten ominaisuuksien parantaminen ja jopa rodunjalostus.

–Tämä voi johtaa siihen, että sairaat ja erilaiset ihmiset aletaan nähdä sellaisena, että heistä pitäisi päästä eroon tai heistä pitäisi muokata poikkeavuudet ja sairaudet pois. Kyllä tämä on aivan todellinen ja iso huolenaihe.

Esille nousevat myös kysymykset ihmisten eriarvoisuudesta eli siitä, kenelle kehitettäviä geenihoitoja annetaan.

Keskiviikkona julkaistua tutkimusta mukana tekemässä ollut yhdysvaltalaistutkija Shoukhrat Mitalipov sanoi Lontoosta käsin järjestetyssä puhelinkonferenssissa, että eivät tutkijat kokeessa parantaneet ihmisalkion ominaisuuksia. He vain korjasivat alkion perimässä olevan virheen.

Saxénin mukaan geenitutkimukset esitetään usein sairauksien parantamisen näkökulmasta. Mutta sairauksien torjumisen lisäksi on monia ominaisuuksia, joita voidaan kehittää suhteellisen yksinkertaisella geenien korjailulla.

–Ei näin suuri päätöksiä voi jättää pelkästään tutkijoiden tai yksilöiden harteille. Nämä ovat kaikkien yhteisiä päätöksiä. Yhteiskunnan on päätettävä, mikä on hyväksyttävää geenimuokkausta, sillä se vaikuttaa yhteiskuntaamme, tulevaisuuteemme ja kulttuuriimme.

Pelottava näkymä tulevaisuuteen
Kun Saxén vietti joku aika sitten lähes vuoden Yhdysvalloissa, hän pääsi seuraamaan biotekniikan ja geenimuokkauksen kehitystä läheltä.

Hänen mukaansa Yhdysvalloissa se kuuluisa kalteva pinta on todella olemassa.

–Jos jollakin klinikalla voidaan parantaa ihmisen ominaisuuksia, siitä ei ole enää pitkä matka siihen, että ihmistä aletaan oikeasti muokkaamaan monella tavalla. Kun rahaa on pelissä paljon, myös paineet muokkaamiseen ovat kovat.

–Kun pohtii sitä, mitä kaikkea tämä merkitsee meidän maailmallemme, on se aika pelottava tulevaisuudennäkymä.
 

miheikki

Ylipäällikkö
Lahjoittaja
#9

miheikki

Ylipäällikkö
Lahjoittaja
#10
https://www.tekniikkatalous.fi/tied...kaaja-puolustaa-geenisaksia-hyva-niin-6719841
Harri Junttila
12.4. klo 09:37
Tekoälyn pelkääjä puolustaa geenisaksia - hyvä niin

Microsoftin perustaja Bill Gates puolustaa tuoreessa Foreign Affairsin kirjoituksessaan Crispr-teknologioiden kehittämistä. Puheenvuoro on kiinnostava ja tärkeä. Se on myös jännittävä siinä mielessä, että mies joka varoittaa tekoälyn riskeistä uskoo geenieditoinnin voimaan. Esimerkiksi Sophia-robotin mielestä kaksi ihmiskunnalle tuhoisinta teknologista trendiä ovat geenieditointi ja uudet aseet. Tekoälyä se ei taannoisessa haastattelussani maininnut uhkaksi.
Olen nähnyt kymmeniä noita Foreign Affairsin jutussa mainittuja pikku tiloja Keniassa. Olen jutellut sikäläisten pienviljelijöiden kanssa, haastatellut Daily Nationiin kirjoittamiani juttuja varten maatalouskoulun opettajia ja siellä oppia saavia maanviljelijöitä sekä myös erästä kekseliästä Mary Gichukia, maanviljelijää, jotka omalla innovatiivisella toiminnallaan auttoi muita saamaan runsaamman sadon. Maatalouden ongelmat heijastuvat koko yhteiskuntaan, eivätkä suinkaan sitä kehittävästi.
Crispr-tekniikoissa on maapallon rauhan säilyttämisen kannalta huomattavan paljon enemmän potentiaalia kuin robotisaatio-, tekoäly-, alustatalous-, MaaS-, off grid-, Mars- tai muissa nyt hypetetyissä kehityskuluissa. Crisprin avulla nälkää voitaisiin torjua todella tehokkaasti. Esimerkiksi eurooppalaiseen ilmanalaan tottuneista runsastuottoisista lehmistä voidaan jalostaa kuumuudessa pärjääviä, kasveista voidaan tehdä sitkeämpiä ja niin edelleen. Nälän vähetessä väestönkasvu hidastuu, pakolaisuus vähenee, ja monet konfliktit jäävät syntymättä.
Olen toisaalta myös nähnyt Keniassa, kuinka suuri osa pienistäkin sadoista päätyy haaskiin, kun infrastruktuuri ei ole kunnossa. Siksi avaruusseikkailua lukuun ottamatta kaikki edellä mainitut hypet pitäisi saada Crisprin mukaan, jolloin niiden yhteisvaikutus olisi oikeasti maailmaa muuttava. Avaruustutkimuksella on puolestaan pitkän aikavälin arvoja, joista monia ei vielä tietenkään edes aavisteta.
Mutta. Jotta geenieditoinnista ei tulisi julkisessa keskustelussa pelkkää friikkien rakentelua, sääntely – globaali sääntely – pitäisi saada pikapuolin kuntoon. Tällä hetkellä esimerkiksi Kiina vie lähinnä Yhdysvalloissa kehitettyä tekniikkaa hurjaa vauhtia eteenpäin, koska siellä viitataan kintaalla sellaiselle tutkimuseettiselle säännöstölle, joka liberaaleissa demokratioissa on itsestään selvää.
Kiinassa Crispr-Cas9-tekniikkaa on testattu jo lähes sadalla ihmisellä vuodesta 2015 lähtien. Euroopassa ja Yhdysvalloissa testit eivät ole vielä edes alkaneet.
Saa nähdä, miten tässä käy. Viime aikoina on välillä tuntunut siltä, että ihminen ajattelee todella elävänsä vain kriisissä, ja sama pätee tietysti koko ihmiskuntaan. Eurooppa ja Yhdysvallat ovat pistäneet kriisivaihteen päälle erityisesti vuoden 2015 pakolaistulvan takia. Sen seurauksena hyvinvoivat yhteiskunnat ja kehittyneiden maiden väliset liittoumat kietoutuvat itseensä ja keskittyvät vain ajamaan omaa etuaan. Ratkaisu on lähinnä housuun kusemista pakkasella. Jos väestönkasvun ja ruokatuotannon epäsuhtaa ei ratkaista pian, vuoden 2015 pakolaisvirta on vain hätäinen alkuluku.
Siksi olen vain varovaisen optimistinen tämänkin suhteen. Olisihan se hienoa, että sen sijaan, että kehitetään Crispr-supersotilasta tai rikkaiden sukujen jalostusohjelmia, pyrittäisiin oikeasti parantamaan maailmaa.
Kuten Gates oheisessa kirjoituksessaan toteaa, olisi erittäin tärkeää, että teknisen kehityksen tulokset päätyisivät myös ja varsinkin sinne, missä niistä on todellista elämänlaatua parantavaa hyötyä.
Mutta kriisivaihteella ilman päämäärää hurjastellessa se ei välttämättä ole ensimmäisenä mielessä.

 

miheikki

Ylipäällikkö
Lahjoittaja
#11
https://tekniikanmaailma.fi/haluais...olla-ja-aivoilla-koirakokeet-on-jo-aloitettu/
Haluaisitko ”elää 130-vuotiaaksi 22-vuotiaan keholla ja aivoilla”? Koirakokeet on jo aloitettu
14.5.2018 17:20

TEKSTI Veikka Niemi

Yhdysvaltalaisessa Harvardin yliopistossa perustettu startup-yritys Rejuvenate Bio on aloittanut alustavat dna-eläinkokeet neljällä beagle-koiralla Bostonin kaupungissa kehittääkseen ihmisille ikääntymisprosessin päälaelleen kääntävän geeniterapiamenetelmän.
MIT Technology Review -lehden mukaan yksi yrityksen perustajista, professori George Church on aiemmin kertonut, että kehitteillä olevalla ja parhaillaan testattavalla geeniterapiamenetelmällä ”voisi elää 130-vuotiaaksi 22-vuotiaan keholla ja aivoilla”.
Yritys väittää, että se voi tehdä eläimistä nuorempia lähettämällä niiden soluihin uusia dna-rakennusohjeita viruksen kyydissä. Yrityksessä uskotaan, että samaan kyetään myös ihmisten kohdalla vielä jonain päivänä.

YHTIÖ PERUSTAA kehitystyönsä aiempien tutkimusten pohjalle. Tutkimukset ovat osoittaneet, että matojen ja kaksisiipisten eliniän voi tuplata peukaloimalla niiden perimää. Pohjatyönä toimivat myös tutkimukset, jotka ovat esittäneet, että hiirien bioilmaisimia voidaan palauttaa nuorempaan muotoon nuoremmilta jyrsijöiltä saatujen verensiirtojen avulla.
Rejuvenate Bion tutkijat ovat suorittaneet CRISPR/Cas9-geenimuuntelutekniikan eli ”geenisaksien” avulla kokeitaan jo hiirillä vuonna 2015 ja nyt myös koirilla.
”…sitten siirrymme ihmisiin”, totesi professori George Church aiemmin tänä vuonna podcast-ohjelmassa puhuttaessa kehitystyöstä.
Ei niin yllättäen myös professori on itse ilmoittautunut vapaaehtoiseksi koekaniiniksi todistaakseen geeniterapiamenetelmän olevan turvallinen.
CHURCH ON HUOMAUTTANUT, että vaikka ikääntymisen kääntävä geeniteknologia ei toimisikaan ihmisillä, voi menetelmän kehitystyöstä olla hyötyä koirille.
”Koirat ovat täysin oma markkina-alueensa”, Church sanoi Bostonissa kaksi viikkoa sitten järjestetyssä tapahtumassa MIT Technology Review -lehden mukaan.
Lehti kertoo verkkosivuillaan myös, että yritys on saanut Yhdysvaltain asevoimien erikoisjoukkojen kattojärjestöltä apurahaa sotakoirien ”parantamiseksi”.
 

miheikki

Ylipäällikkö
Lahjoittaja
#12
https://tekniikanmaailma.fi/laaketi...urioita-geeneille/?shared=869605-2ddad874-500
TIEDE BIOLOGIA
Lääketieteen suurena lupauksena pidetyistä ”geenisaksista” paljastui vakava ongelma – Aiheuttavat isoja mutaatioita ja vaurioita geeneille

8:41

TEKSTI Tekniikan Maailma
  • Yhtenä viime vuosien tieteen suurimmista läpimurroista pidetyistä ”geenisaksista” paljastuu ikäviä yllätyksiä.
Maanantaina julkaistu tutkimus kertoo, että geenisaksien eli CRISPR-Cas9-menetelmän käyttö lisää huomattavasti geenivirheitä ja -mutaatioiden riskiä.

CRISPR-Cas9-genominmuokkausmenetelmä voidaan poistaa ja korvata geenivirhe DNA:sta. Kyseessä on monien tutkijoiden mukaan lupaava menetelmä perinnöllisten sairauksien hoitoon. Tällä hetkellä sitä testataan syövän immunoterapiassa Yhdysvalloissa ja Kiinassa.
MAANANTAINA JULKAISTU systemaattinen tutkimus geenisaksimenetelmän käytöstä hiirten ja ihmisten soluissa paljastaa, että tekniikka näyttää aiheuttavan jatkuvasti mutaatioita ja vahinkoa geeneihin.
Näitä syntyneitä vahinkoja ei havaita nykyisillä dna-testeillä, ilmenee Nature Biotechnology -lehdessä ilmestyneessä tutkimuksessa.
Aiemmissa tutkimuksissa ei ollut havaittu yllättäviä dna:ssa tapahtuvia CRISPR/Cas9:n käytöstä johtuvia mutaatioita siinä kohtaa, missä geeniä käsiteltiin. Uusi tutkimus kuitenkin havaitsi toistuvasti tapahtuvia huomattavia mutaatioita kauempana käsittelypaikasta.
Tutkijat havaitsivat, että geenisaksien käyttö voi johtaa siihen, että joitakin tärkeitä geenejä kytkeytyy pois päältä tai päälle, millä voi olla isoja vaikutuksia geenisaksien käyttöön hoitomuotona.
”Olemme saaneet selville, että dna:ssa tapahtuvia muutoksia on aliarvioitu vakavasti tähän asti”, päätutkija Allan Bradley sanoo tiedotteessa. ”On tärkeää, että tämän teknologian käyttöä geeniterapiassa harkitsevat etenevät varovasti ja tutkivat hyvin huolellisesti mahdolliset haittavaikutukset.”
TÄMÄ EI ole ainoa uusi tutkimus, jossa varoitetaan geenisaksien riskeistä.
Kesäkuussa julkaistussa tutkimuksessa sanotaan, että Helsingin yliopiston ja Tukholman Karoliinisen instituutin tutkijoiden mukaan CRISPR-Cas9-genominmuokkausmenetelmä saattaa lisätä syöpäriskiä.
Nature Medicine -tiedelehdessä julkaistuissa kahdessa toisistaan riippumattomassa tutkimuksessa todettiin, että CRISPR-Cas9 saattaa laukaista soluissa mekanismin, joka suojaa niitä DNA-vaurioilta. Mekanismi vaikeuttaa näiden solujen DNA:n korjaamista, jolloin CRISPR-muokkaus toimii paremmin soluissa, joissa tätä suojamekanismia ei ole.
 

miheikki

Ylipäällikkö
Lahjoittaja
#13
https://www.verkkouutiset.fi/stephen-hawking-uskoi-geenimuunneltuihin-superihmisiin/
Stephen Hawking uskoi geenimuunneltuihin superihmisiin
SALLA JANTUNEN | 15.10.2018 | 07:00- päivitetty 14.10.2018 | 20:47

Fyysikko uskoi geenimuuntelun olevan tulevaisuudessa varakkaiden ulottuvilla.
Edesmenneen fyysikon ja kirjailijan Stephen Hawkingin kirjoituksista paljastuu hänen uskoneen geenimuunneltujen superihmisten päihittävän nykyihmiskunnan. Hawkingin viimeisiksi jääneet ajatukset universumistamme julkaistaan tiistaina uutena kirjana, uutisoi The Guardian.
Hawking kirjoitti uskovansa, että ihmiset tulevat vielä löytämään keinon, jolla muokata älyllisiä ominaisuuksia sekä aisteja. Hawking myös uskoi, että muokkaaminen tultaisi estämään laeilla, mutta osa ihmisistä ei silti pystyisi vastustamaan kiusausta parantaa esimerkiksi ihmismuistia, taudinvastustuskykyä ja elämän pituutta.
Fyysikko uskoi, että erityisesti varakkaat ihmiset voisivat päästä muokkaamaan geeniperimäänsä mieluisammaksi. Hawking viittasi kirjoituksissaan jo kuusi vuotta sitten keksittyyn DNA-muokkausmenetelmään, jolla on esimerkiksi hoidettu parantumatonta leukemiaa sairastavia lapsia Lontoossa.
 
#14
Sevverran hyvin tiädemiähet hoitanu hommat tähänki asti, ettei oikein vakuuta. 130vee, ei kuole millään ja täynnä syöpää ja visvaa. Aah, kunnon tulevaisuus.

Tai tutkijat varmaan ihan kirkasotsaisena hoiteleeki hommiaan, mutta siä portaikossa onkin se bisnesmies. Ja sit lähtee. Vähän kuin rokotteet, syöpähoidot ja lobotomia. Kauniita ajatuksia ja massiivisia faileja, raha edellä juostuna.
 

miheikki

Ylipäällikkö
Lahjoittaja
#17
https://www.tiede.fi/artikkeli/uuti...fE5SyKe0Ei2e0lsp5AxLhKnuKxFYPFWfyTCceIIP3znwA

Maailman ensimmäiset geenimuokatut lapset syntyivät
klo 16:59 | 27.11.2018



Monet tutkijat kutsuvat kokeilua vastuuttomaksi.

Kiinasta kuultiin maanantaina uutinen, joka jää tieteen historiaan. Hyvässä tai pahassa.
Tutkija Jiankui He ilmoitti luoneensa maailman ensimmäiset geenimuokatut ihmislapset. He kertoi uutistoimisto AP:lle muokanneensa kahden ihmisalkion geenejä niin, että tuloksena syntyi kaksi tervettä tyttölasta, joista toinen on immuuni hi-virukselle.
Tuntemattomassa paikassa pari viikkoa sitten syntyneet kaksostytöt ”Lulu”ja ”Nana” ovat ensimmäiset ihmiset, joiden geenejä on peruuttamattomasti muunneltu alkiovaiheessa.

Koe perustuu geenisaksiksi kutsuttuun crispr-cas9-menetelmään, joka on mullistanut biotekniikan. Siinä soluun ruiskutetaan dna:ta leikkaava proteiini ja pätkä rna:ta, joka ohjaa leikkurin oikeaan paikkaan. Näin voidaan muuttaa yksittäisten geenien toimintaa hyvinkin tarkasti.

Geenimuokkaus tehtiin osana tavallista koeputkihedelmöitystä. Lasten äidin munasolu hedelmöitettiin maljassa isän siittiöllä. Sitten soluun ruiskutettiin cas9-entsyymi yhdessä crispr-molekyylien kanssa. Ne poistivat kehittyvien alkioiden perimästä geenin, jota hi-virus tarvitsee tarttuakseen elimistöön.
”Kun Lulu ja Nana olivat vasta yksi solu, tämä leikkaus poisti oven, jonka kautta hi-virus tarttuu. Ennen kuin istutimme solut äidin kohtuun, avasimme koko geeniperimän ja näimme, että leikkaus onnistui kuten piti”, He selittää videolla, jolla hän kertoo kokeestaan.
”Syntymän jälkeen avasimme jälleen Lulun ja Nanan koko geeniperimän. Varmistui, ettei mikään muu geeni muuttunut kuin se, joka estää hiv-tartunnan. Vauvat ovat yhtä terveitä ja turvassa kuin muutkin lapset”, He vakuuttaa.
Kiinassa on jo aiemmin tehty saman kaltaisia kokeita ihmisalkioilla, mutta alkioita ei ole siirretty kohtuun.
Geenimuokatun ihmislapsen luomista on pidetty teknisesti mahdollisena, mutta äärimmäisen tuomittavana, sillä riskejä ei tarkasti tiedetä.
He on ilmeisesti tehnyt kokeensa luvatta ja salassa. Kiina suhtautuu tutkimusetiikkaan löyhästi, mutta Shenzenin yliopisto, jossa He toimii apulaisprofessorina, irtisanoutui kokeesta ja ilmoitti olevansa ”järkyttynyt”.
Myös suuri joukko kiinalaisia tutkijoita tuomitsi ihmisalkion geenien muuntelun. Yli sata tutkijaa on uutistoimisto Reutersin mukaan allekirjoittanut avoimen kirjeen, jossa koetta luonnehditaan perustelemattomaksi, vaaralliseksi ja vahingolliseksi kiinalaiselle tutkijayhteisölle.
”Kansainvälisen transgeeniteknologiayhdistyksen kautta on paikan päältä Kiinasta tullut tieto, että ihmisessä ilmeisesti on tosiaan tehty ensimmäinen crispr-korjaus ja lapset ovat syntyneet”, vahvistaa crispr-tekniikkaa hiirillä hyödyntävä dosentti Satu Kuure Helsingin yliopistosta.
Tiedeyhteisö ei ole vielä voinut perehtyä Hen kokeeseen tarkemmin. Hän julkisti kokeensa suoraan medialle juuri ennen kuin geenieditointia ja sen riskejä pohtiva alan konferenssi käynnistyi Hongkongissa.
Tässä vaiheessa kokeesta tiedetään vain se, mitä He on haastatteluissa ja julkaisemallaan Youtube-videolla kertonut. Lisäksi AP:n haastattelemat ulkopuoliset tutkijat ovat ilmeisesti saaneet nähdä jonkinlaista alustavaa dataa.
He värväsi kokeeseen seitsemän kiinalaista pariskuntaa, joille tehtiin hedelmöityshoitoja. Pariskunnat saivat Hen mukaan päättää, ottavatko he tavallisen koeputkihedelmöityksen vai haluavatko he kokeilla geenimuunneltua alkiota.
Kaikilla isillä oli hiv. He perusteli koetta vanhemmille sillä, että he voivat saada lapsia, jotka ovat ikuisesti suojassa hiviltä.
Lopulta 16:n alkion geenejä muokattiin. Muokkauksen kohteena oli hyvin tunnettu ccr5-geeni, josta ihminen perii yhden kopion isältä ja toisen äidiltä. Molempien geenien vaimentaminen tekee ihmisestä lähes immuunin hiv:lle.
Toisen tytön kohdalla geenistä onnistuttiin ilmeisesti vaimentamaan molemmat kopiot. Toisella hiljentyi vain toinen kopio, joten tämä tyttö voi yhä saada tartunnan.
Ilmeisesti kävi myös niin, että geenimuuntelu onnistui vain osassa tämän tytön soluista. Geeni on siis vaiennettu osassa soluista ja osassa se toimii yhä.
”Tämä on arpapeliä. Tällä hetkellä lapset ovat ilmeisesti terveitä, mutta tulevaisuudesta ei tiedetä”, Kuure kommentoi.
On olemassa ihmisiä, joilta luonnostaan puuttuu toinen tai kumpikin ccr5-geeni. Tällainen mutaatio liittyy luultavasti Euroopassa riehuneisiin isorokkoepidemioihin.
Kaksosiin tehty muutos ei siis periaatteessa eroa piirteestä, jonka osa ihmisistä saa luonnollisesti. Tällaista geeniteknistä parannusta ei kuitenkaan ole koskaan aiemmin tehty ihmiseen. Länsimaissa vasta tutkitaan tekniikan turvallisuutta eläimillä ja aikuisilla.
On esimerkiksi mahdollista, että geenieditointi voi aiheuttaa syövän myöhemmin.
”Hiirillä on nähty, että syöpään liittyvät geenit voivat aktivoitua ja korjausmekanismit menevät sekaisin. Hiirellä tämä näyttää korjautuvan, mutta emme tiedä, mitä ihmiselle tapahtuu. Hiiri elää niin paljon lyhyemmän ajan, että syövän kehittymistä ei ehkä ehditä nähdä”, Kuure selittää.
Hänen mielestään tekniikkaa pitäisi ensin tutkia huolellisesti ja edetä varovaisesti.
Kokeessa alkioilta ei parannettu mitään vakavaa perinnöllistä sairautta, johon he olisivat ilman hoitoa sairastuneet. Tytöt olisivat syntyneet normaaleina ja terveinä ilman hiviä joka tapauksessa. He saattavat nyt olla immuuneja hiville, mutta samalla on otettu riski vakavista sivuvaikutuksista.
 
Top