Nojatuolistrategi
Ylipäällikkö
Rikastunut mutantti.
Helsingin yliopiston tutkijat ovat nyt yhteistyössä Nijmegenin ja Oulun yliopiston tutkijoiden kanssa tunnistaneet uuden suomalaiseen tautiperintöön kuuluvan aivosairauden.
Aivojen kehityksen viivästymistä esiintyy 2–3 prosentilla väestöstä, ja sitä aiheuttavia mutaatioita arvioidaan olevan yli 2000 geenissä, joista yli puolet on tunnistamatta. Vakavat aivosairaudet ovat yleensä yhden geenin virheen aiheuttamia.
Helsingin yliopiston tutkijat ovat nyt yhteistyössä Nijmegenin ja Oulun yliopiston tutkijoiden kanssa tunnistaneet uuden suomalaiseen tautiperintöön kuuluvan aivosairauden, jonka aiheuttaa CRADD-geenin perustajamutaatio.
Mutaatio on rikastunut Pohjois-Pohjanmaan ja Kainuun alueelle. CRADD-geeni vaikuttaa aivojen normaaliin kehitykseen muun muassa estämällä solukuolemaa. Sen mutaation aiheuttama tauti löytyi, kun epäselvää kehitysviivästymää tutkittiin koko perimän analyyseillä kainuulaisilla ja pohjoispohjalaisilla potilailla. https://www.is.fi/terveys/art-2000006052004.html